Talasemi Majör: Halk arasında Akdeniz anemisi adı verilir. Hastalığın seyri
2-3 aylıkken başlar ve devamlı kan nakli gerekliliği olan oldukça ciddi
derecede kan rahatsızlığıdır. Talasemi rahatsızlığı olan çocuklar vücutları
için olması gereken hemoglobini yeterli düzeyde sağlayamazlar. Bu nedenle de bebeklerde
huzursuzluk, halsizlik, iştahsızlık ve solgunluk fark edilebilir. Ayrıca dalak ve Karaciğer
büyümesi nedeni ile sık sık tekrarlanan ateşlenme, karın şişliği, iskelet
sisteminde oluşan değişiklikler, baş ve yüz kemiklerinden başlayan değişimler
tipik yüz görüntüsü meydana gelebilir.. Bu hastaların yaşamları süresince sürekli
tedavi altında olmaları gereklidir ve aldıkları tedavi şekli oldukça güç ve
pahalıdır.
Talasemi İntermedia: Genel olarak 12 aydan sonra teşhis konulur ve taşıyıcılara
göre daha sağlıksız, ancak kan gereksinimleri daha az oranda olan bu
rahatsızlığın hafif tipidir.
Talasemi Minör: Bu kişiler tamamen sağlıklı olarak yaşamlarını sürdürürler. Ebeveynlerin
her ikisi de talasemi taşıyıcısıysa oluşan her hamileliğin % 25’i normal, %25’i
talasemi majör, % 50’si ise talasemi taşıyıcısı bebekler dünyaya gelebilir.
Yalnızca ebeveynlerden birisi taşıyıcı ise doğacak her bebek % 50 olasılıkla
taşıyıcı olarak doğabilir. Bu nedenle anne-babaların bebek sahibi olmadan evvel
kendilerinin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri oldukça önemlidir.
Taşıyıcıların büyük bölümü kendilerinde bu hastalığın bulunduğunu anlayamazlar.
Taşıyıcılık kesinlikle bulaşıcı değildir ve tedavi gerektiren bir hastalıkta
değildir. Taşıyıcı olan kişilerin evlenmelerine hiçbir engel yoktur. Fakat
evlenen çiftlerin her ikisi de talasemi taşıyıcısı ise hamileliğin 2,5 3
ayından itibaren doğum öncesi teşhis konulabilir.
Akraba evlilikleri Akdeniz anemisi gibi az rastlanan genetik
geçişli rahatsızlıkların toplumdaki yoğunluğunu artırmaktadır. Ülkemizdeki her
5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olarak kayıtlara geçmiştir. Akraba
evliliklerinin bir hayli fazla olduğu ülkemizde gerçekten bu durum toplumsal
bir sorun olarak karşımıza çıkmaktadır.
Dünya sağlık örgütü verilerine göre, dünyada Akdeniz
anemisi, anormal hemoglobin fazlalığı % 4,5 oranında yani 240 milyon civarında
taşıyıcı mevcuttur. Neredeyse yılda 300.000'e yakın hasta bebek dünyaya
gelmektedir. Akdeniz anemisinde gelişen tıp sayesinde doğum öncesi teşhis yöntemlerinin
gelişmiş olması nedeni ile hastaların taramalarla saptanması koruyucu tedavi yönünden
bir hayli etkili olmuştur. Günümüzde Akdeniz anemisi hastalığı gelişmiş ülkelerde
oldukça azalmıştır. Ülkemiz de Akdeniz anemisi taşıyıcı olan neredeyse 1.300.000 kişi bulunmaktadır.
Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Olduğunuzu Nasıl Anlarsınız?
Hemoglobin elektroforezi ve kan sayımı neticesinde teşhis
konulur ve tam kan sayımında bulunan hemoglobulin değeri olan MCV değerleri
oldukça düşüktür. Hemoglobin elektroforezine göre de A2 ya da F yüksekliği
mevcuttur.