Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?
15 Mayıs 2024 Çarşamba

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?

Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı, özellikle Akdeniz ülkelerinde görülen anne ve babadan genetik bir şekilde çocuklarına kalan bir çeşit kan hastalığıdır. Tıp dilinde talesemi adını alan bu hastalığının günümüzde yaklaşık 250-300 bin taşıyıcının olduğu belirtilmektedir. Bir çeşit kansızlık hastalığıdır. Bu hastalıkta alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı için içleri boş bir şekilde görünürler. Ayrıca bu içi boş görünüm hastalığın teşhisi için de kullanılmaktadır. Bu sıkıntının oluşumu sonrasında kemik iliği daha fazla çalışarak kan hücreleri üretir. Bu sorun giderek arttığı için hücreler hemen yıkılır. Karaciğer ve dalak organları da kan üretimine başlarlar. Kemik iliğinin çok çalışması sonucunda yüz kemikleri bozulur. Alyuvarların parçalanması sonucunda vücutta demir birikimi de meydana gelir. Bu nedenler ile demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi organlar çöker ve hastalık daha çok ağırlaşır.

Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, hastalığın iki ayrı şekli bulunmaktadır. Bunlar talasemi minör ve talesemi major olarak bilinmektedir.
  • Talesemi minör: Diğer türüne göre daha hafif şekilde ilerleyen ve hastalarda sadece kansızlık belirtisinin halinde ortaya çıkan bir tür anemi şeklidir. Bu türün hastalığına sahip kişiler genellikle halsizlik belirtisine sahip olduğunu söylerler. Hatta bu hastalığı herhangi bir test ile öğrenmektedirler. Hastalığın teşhisi hemoglobin elektroforezi ile yapılmaktadır. Bu testlerde Hb2a oranının yükselmesi ile anlaşılmaktadır. Normal insanlarda 3,4 civarında iken bu hastalarda oran 7'ye yükselmiştir. Eğer evli iki çiftte de talesemi minör ile karşılaşılmış ise çocukta ağır seyreden talesemi major olma olasılığı yüksektir. Anne babadan biri bu hastalığa sahip ise çocuğun taşıyıcılık oranı %25'tir.
  • Talesemi major: Hastalığın daha ağır bir şekilde ilerleye şeklidir. Cooley anemisi adıyla da bilinmektedir. Normal insanlarda hemoglobin iki alfa iki beta molekülünden oluşur. Ancak Cooley anemisine sahip hastalar beta birimleri oluşmadığı için alfa altbirimleri de yetişemediği için hücre çöker ve %90'ı olgunlaşmadan alyuvarlar ilik içinde ölür. Genellikle bebeklerde 6 aylıkken birdenbire başlayan kansızlık kalp yetmezliğine dönüşür. Eğer kan nakli yapılmazsa çocuğun ölümü ile sonuçlanabilir. Bu nedenle sık sık kan nakline ihtiyaç vardır. Ayrıca bu hastalıkta karaciğer ve dalak büyür. Boy kısa kalır. Hatanın yüzü anormal şekilde bozulur. İleri yaşlarda bu hastalık ölüme sebep verebilir. Anne babanın ikisi de taşıyıcı ise çocukların talesemi major olma olasılığı %25 ve taşıyıcı olma olasılığı %50'dir. Bu durumda çocuğun sağlıklı olması ise %25 oran ihtimalini taşımaktadır.
Akdeniz anemisi taşıyıcılığı, tedavisi kan aktarımına bağlı olan bu hastalık, 3-4 hafta yapılan konsantre alyuvarların aktarımı ve düzenli bir şekilde demir bağlayıcı ilaçların kullanılması tedavinin safhalarındandır. Hastalık üzerinden 10 yıl gibi bir süre geçmişse bu tedaviyi oldukça zor kılar ve bu nedenle çoklu tedavi yöntemi uygulanabilir. Tedavi ekibinde hematolog, kardiyolog, endokrinolog, ortodenist ve alanında Uzman hemşireler olması gerekmektedir.

Akdeniz Anemisi Taşıyılığı Yorumları

İlk yorumu siz yapmak istermisiniz?

Yorum Yap

şifre

Çok Okunanlar

Haber Bülteni