Akdeniz Ateşi AnemisiAkdeniz Ateşi Anemisi, çeşitli organlarda ve eklemlerde görülen iltihaplı ataklara sebep olan genetik bir hastalıktır. Tıpta 'Familial Mediterranean Fever' (FMF) olarak bilinen bu hastalık, halk arasında Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) olarak da adlandırılmaktadır. FMF'in geçmişi 2500 yıl öncesine kadar dayanmaktadır ve dünya genelinde yaklaşık 150.000 FMF hastası olduğu tahmin edilmektedir. FMF'in Yayılma Alanı ve Etnik DağılımıFMF, Araplar, Türkler, Ermeniler, Yahudiler ve belirli etnik gruplar arasında daha sık görülmektedir. Hastalık, Akdeniz Bölgesi'nde yaygın olmasına rağmen, Türkiye'de İç Ege ve İç Anadolu bölgelerinde de sıkça rastlanmaktadır. Akdeniz Ateşi Anemisi, ülkemizde sık görülen Akdeniz anemisi (talasemi) hastalığı ile karıştırılmamalıdır. Genellikle 5 ile 15 yaşları arasında başlayan bu hastalığa 50 yaşından sonra rastlanması oldukça nadirdir. Çok çocuklu ailelerde birden fazla çocukta görülebileceği gibi, bazen sadece bir çocukta da hastalık ortaya çıkabilir. Akdeniz Ateşi Anemisi BelirtileriHastalığın belirtileri arasında:
Karın ağrısı çok şiddetli olup, hastayı hareketsiz hale getirebilir. Bu durumda hasta karın bölgesine dokunulmasını istemez. Ağrının şiddeti nedeniyle doktorlar tarafından apandisit teşhisi konulabilir ve hastaların büyük bir çoğunluğu apandisit ameliyatı olur. Bu ameliyatın kötü bir yanı olmamakla birlikte, bazı doktorlar hastanın iyi durumdayken apandisit ameliyatı olmasını önerir. Bunun sebebi, her krizi apandisit sanıp, günün birinde gerçek bir apandisit ağrısı yaşandığında hastanın hayati tehlikeye girmesini önlemektir. FMF hastalarının da apandisit olma olasılığı vardır. Atakların sıklığı hastadan hastaya değişiklik gösterebilir; bir ayda bir, iki kez, bazen haftada bir veya birkaç ayda bir görülebilir. Genellikle 24-48 saat aralığında sürer. Karın Ağrısının SebebiKarın ağrısının şiddetli olmasının nedeni, karın içindeki bağırsakları örten 'periton' adlı zarın iltihaplanmasıdır. Bu mikrobik bir iltihaplanma değildir. Karın ağrıları sırasında hastada iştahsızlık, kusma, bulantı, halsizlik ve kırıklık görülebilir. Havale RiskiFMF, ateşli bir hastalık olduğu için hastanın havale geçirme olasılığı yüksektir. Vücut ısısı 40 dereceye kadar çıkabilir ve ateş kontrol altına alınmazsa hasta havale geçirebilir. AAA'nın Genetik TemeliAAA'nın nedeni hala bilinmemekle birlikte, hastalığa sebep olan gen bulunmuştur. Kalıtsal bir hastalık olup, soya çekim özelliği göstermektedir. Ebeveynlerden birinde olması, bu hastalığı açıklayan en büyük etkendir. Ateşli Akdeniz Anemisi TanısıHastalığa sebep olan gen bulunduğundan dolayı kesin tanı koyabilmek için genetik inceleme yapılması gerekmektedir. Ancak, bu yöntem pahalıdır ve henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır. Bu nedenle, hastanın verdiği bilgiler, doktorun muayenesi ve yapılan testler ile tanı koyulabilir. Kesin tanı koyulabilmesi için ailede bu hastalığın olup olmadığı ve aile ırkı gibi etkenlerin doktor tarafından bilinmesi gerekmektedir. Ataklar halinde görülmesi de hastalığa teşhis koymak için başvurulan yollardan biridir. Hastalık ilerlemiş ve amiloidoz mevcutsa, idrarda protein araştırmasına gidilir. Amiloidoz ve Organ HasarıBu hastalık zamanla vücudun çeşitli organlarında amiloid adı verilen protein yapısında bir maddenin birikmesine yol açar. Bu madde organların işlevlerini yerine getirmesini engelleyerek ciddi hastalıklara sebep olur. En sık görülen hastalık ise böbrek (müzmin) yetmezliğidir. Böbrek gibi önemli işlevleri olan bir organın işlev yapamaması hayati tehlikelere yol açabilir. Ayrıca, kısırlık ve düşük bu tip hastalarda daha fazla görülür. Ateşli Akdeniz Anemisi TedavisiBu hastalığın tedavisinde kullanılan temel ilaç 'kolşisin'dir. Hastalar bu ilacı günde 2 veya 3 defa alırlar. Kolşisinin Etkileri
Her kişide farklılık gösteren bu ilaç, hastaların %80 - %95'inde etkili sonuçlar vermektedir. FMF hastası bireyler, hastalığın ilerleme evresini kontrol altında tutmak için yılda bir kez ağız mukozası veya rektum mukozası örneği vermelidir. Unutmayalım ki sağlık, şakaya gelmeyecek kadar ciddi bir konudur. |
.jpg "Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı Nedir ve Nasıl Teşhis Edilir?")
.jpg "Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı")
Akdeniz Ateşi Anemisi ile ilgili yazılanları okuduktan sonra, bu hastalığı yaşayan biri olarak bazı sorularım var. Özellikle hastalığın belirtilerinin ne kadar şiddetli olabileceği beni düşündürüyor. Karın ağrısının bu kadar dayanılmaz hale gelmesi ve apandisit teşhisinin konulması, gerçekten zor bir durum olmalı. Ayrıca, havale riski konusunda endişelerim var. Vücut ısısının 40 dereceye ulaşması ve bunun havaleye yol açabilmesi, hastaların hayatı açısından ne kadar tehlikeli! Genetik temeli olduğu için ailede bu hastalığın olup olmaması önem taşıyor. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması, bu konuda ne kadar etkili? Tedavi süreci hakkında da daha fazla bilgi almak isterim. Kolşisin kullanımı ne kadar etkili? Bu ilaç herkes için aynı düzeyde fayda sağlıyor mu? Hastalığın ilerlemesini önlemek için başka hangi önlemler alınması gerekiyor? Bu tür sorularla hastalığın yönetimi hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorum.
Cevap yazHastalığın Belirtileri ve Şiddeti
Akdeniz Ateşi Anemisi gibi genetik bir hastalıkta belirtilerin şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Karın ağrısı ve apandisit teşhisi gibi durumlar, gerçekten zorlayıcı olabilmektedir. Bu tür belirtiler, hastalığın seyrine bağlı olarak değişiklik gösterebilir ve kişiyi oldukça rahatsız edebilir.
Havale Riski ve Vücut Isısı
Havale riski, yüksek ateşle ilişkilidir ve özellikle 40 derece gibi yüksek ateşler, bu riski artırabilir. Bu nedenle, vücut ısısının kontrol altında tutulması oldukça önemlidir. Hastalar, ateşin yükselmesi durumunda acil tıbbi yardım almayı ihmal etmemelidir.
Genetik Temel ve Aile Geçmişi
Hastalığın genetik temeli nedeniyle, ailede Akdeniz Ateşi Anemisi taşıyıcısı olan bireylerin varlığı, hastalığın oluşumunu etkileyebilir. Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması, çocukların hastalığı taşıma olasılığını artırmaktadır. Bu konuda genetik danışmanlık almak, daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olabilir.
Tedavi Süreci ve Kolşisin Kullanımı
Kolşisin, Akdeniz Ateşi Anemisi tedavisinde yaygın olarak kullanılan bir ilaçtır ve birçok hasta için etkili olduğu gözlemlenmiştir. Ancak, her bireyin tedaviye verdiği yanıt farklı olabilir. Bu nedenle, tedavi sürecinde doktorunuzla düzenli olarak iletişim kurmanız önemlidir. Hastalığın ilerlemesini önlemek için, düzenli kontroller ve doktor tavsiyeleri doğrultusunda hareket etmek gerekmektedir.
Bu sorular, hastalığın yönetimi ve tedavi süreci hakkında daha fazla bilgi edinmenize yardımcı olacaktır. Sağlık durumunuzla ilgili endişeleriniz varsa, bir sağlık uzmanına danışmayı unutmayın.