Was ist mediterrane anämie auf deutsch?

Mediterrane Anämie, auch bekannt als Beta-Thalassämie oder mediterrane Anämie, ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit, die vor allem Menschen mediterraner Herkunft betrifft. Diese Erkrankung ist durch eine unzureichende Produktion von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, das für den Sauerstofftransport im Körper verantwortlich ist, gekennzeichnet. Die mediterrane Anämie kann zu einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen führen, die von milden bis schweren Symptomen reichen.

Ursachen der mediterranen Anämie

Die Hauptursache für die mediterrane Anämie ist eine Mutation im HBB-Gen, das für die Beta-Kette des Hämoglobins verantwortlich ist. Diese genetische Veränderung führt zu einer verminderten Synthese von Beta-Globin, was zu einem Ungleichgewicht im Hämoglobin führt. Es gibt verschiedene Typen der Thalassämie, wobei die Beta-Thalassämie die häufigste Form ist.

• Genetische Vererbung: Die mediterrane Anämie wird autosomal rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Individuum zwei Kopien des defekten Gens von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln.
• Geografische Häufung: Die Erkrankung tritt vor allem in Regionen mit hohen Raten von Malaria auf, da Träger des Gens einen gewissen Schutz gegen Malaria bieten.

Symptome der mediterranen Anämie

Die Symptome der mediterranen Anämie können variieren, je nach Schweregrad der Erkrankung. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Anhaltende Müdigkeit und Schwäche
• Blaue Verfärbung der Haut und der Schleimhäute (Zyanose)
• Vergrößerung der Milz (Splenomegalie)
• Verzögerte körperliche Entwicklung bei Kindern

Einige Betroffene können auch an Eisenüberladung leiden, was zu weiteren Komplikationen führen kann, wenn es nicht rechtzeitig behandelt wird.

Diagnose der mediterranen Anämie

Die Diagnosestellung erfolgt in der Regel durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Blutuntersuchungen und genetischen Tests. Zu den häufigsten diagnostischen Verfahren gehören:

• Blutbild: Eine Analyse der roten Blutkörperchen, um Anzeichen von Anämie zu erkennen.
• Hämoglobin-Elektrophorese: Ein Test, der verschiedene Hämoglobinarten im Blut identifiziert.
• Genetische Tests: Diese Tests können spezifische Mutationen im HBB-Gen nachweisen, die für die Thalassämie verantwortlich sind.

Behandlung der mediterranen Anämie

Die Behandlung der mediterranen Anämie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Die Hauptbehandlungsansätze sind:

• Regelmäßige Bluttransfusionen: Diese können nötig sein, um den Hämoglobinspiegel auf einem akzeptablen Niveau zu halten.
• Eisenchelationstherapie: Diese Therapie wird durchgeführt, um überschüssiges Eisen, das durch häufige Bluttransfusionen angesammelt wird, aus dem Körper zu entfernen.
• Stammzelltransplantation: In schweren Fällen kann eine Stammzelltransplantation in Betracht gezogen werden, um die Krankheit potenziell zu heilen.

Prävention und genetische Beratung

Da die mediterrane Anämie eine genetische Erkrankung ist, spielt die genetische Beratung eine entscheidende Rolle bei der Prävention. Paare mit familiärer Vorgeschichte der Krankheit sollten vor der Schwangerschaft genetische Tests in Betracht ziehen, um das Risiko der Übertragung der Erkrankung auf ihre Kinder zu bewerten.

Fazit

Die mediterrane Anämie ist eine ernsthafte genetische Erkrankung, die vor allem Menschen mediterraner Herkunft betrifft. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden. Durch genetische Beratung können Paare, die ein Risiko für die Erkrankung haben, informierte Entscheidungen treffen.