{
    "title": "Akdeniz Anemisi",
    "image": "https://www.akdenizanemisi.gen.tr/images/akdeniz-anemisi.JPG",
    "date": "19.01.2024 17:08:46",
    "author": "Selen Karadeniz",
    "article": [
        {
            "article": "<b>Akdeniz Anemisi,</b> hastalarda halsizlik ve kansızlıkla kendini gösteren, alyuvarlarda globin zinciri yapımındaki kusur nedeniyle olan kalıtımsal bir hastalıktır. Eğer kusur beta zincirinde olursa beta talasemi, alfa zincirinde olursa alfa talasemi olarak tanımlanır. Beta talasemi Akdeniz bölgesinde daha fazla görüldüğünden Akdeniz anemisi olarak adlandırılır.</div><div><br></div><div>Akdeniz anemisi rahatsızlığı hasta olanlar ve taşıyıcı olanlar olarak değerlendirilir. Taşıyıcı olan kişilerde herhangi bir hastalık bulgusuna rastlanmaz. Bu kişilerde kan testi yapılırsa kan sayımı değerleri düşük çıkar. Ancak evli çiftlerden ikisi de taşıyıcı olursa, çocuklarının doğuştan Akdeniz anemisi hastası olması daha yüksek bir risktir. Çocukların hastalıklı doğma oranı %25, sağlıklı olma oranı %25, taşıyıcı olma oranı ise %50 düzeyindedir. Bu hastalıkta taşıyıcı olanlara herhangi bir tedavi uygulanmasına gerek olmaz.</div><div><br></div><div>Hasta olanlarda ise tehlikeli oranda kansızlık olur ve kesinlikle tedavi edilmeleri gerekir. Taşıyıcı olanların ve hasta olan kişilerin evlenmesi ve çocuk sahibi olmaları durumunda çocuğun Akdeniz anemisi riskine karşı takip altında olması gerekir. Çünkü hastalıktan kalıtımsal olarak etkilenmiş olabilir. Taşıyıcılarda daha sonradan hasta olma riski ise bulunmamaktadır. Akdeniz anemisi bir kan hastalığıdır ve ülkemizde en fazla görülen genetik hastalıklar arasında yer almaktadır.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi belirtileri nelerdir?</b></div><div><br></div><div>Akdeniz anemisi genellikle Akdeniz ateşi denilen rahatsızlıkla karıştırılmaktadır. Ancak Akdeniz ateşi hastalarında sadece karın ağrısı, eklem ve göğüs ağrısı belirtileri görülür. Akdeniz anemisi olanlarda ise kansızlık sorunu vardır. Bu genetik bir hastalık olduğundan, doğumun ardından birkaç ay içinde belirtilerini göstermeye başlar. İlk aşamada hastalarda demir eksikliğini andırır belirtiler verir. Yani hastalarda erken yorulma, cilt solgunluğu gibi belirtiler olabilir. Bu aşamada yapılacak tetkiklerle hastalığın tanısı konulabilir.</div><div><br></div><div>Hastalığın başlangıç aşamasında enfeksiyonlara karşı dirençsiz olma, gelişme geriliği, karında büyüme, karaciğer ve dalak büyümesi, pankreas ve kalp sorunları, yüz kemiklerinde farklılaşma, sarılık, kemik deformiteleri gibi sorunlar izlenebilir. Hemoglobin yapımında işlev gören genlerde bozukluk olduğundan, kandaki kırmızı kan hücreleri azalır. Taşıyıcı olan kişilerde de alyuvarların normalden küçük olur. Hastalarda bacak yaraları, ciltte koyulaşma, üst çenede öne çıkıklık, burun kökünde basıklık, adet gecikmesi gibi etkilerde olabilir.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi hastaları yaşamları boyunca kan nakline ihtiyaç duyar</b></div><div><br></div><div>Akdeniz anemisi hastalarının her ay düzenli olarak kan alması gerekir. Buna yaşamları boyunca devam etmeleri gerekir. Kan ihtiyaçları bu şekilde giderilmediği takdirde vücutlarında kan yapımı olmadığından kemik kırılması, kemik deformitesi, karaciğer ve dalak büyümesi gibi ciddi sorunlar gelişebilir. Çocuklarda boy kısalması, ergenliğe geçişin engellenmesi gibi sonuçlar yaşanır. Tedavi süresince vücutta demir birikimi olacağından, hastaların fazlalık demiri atabilmek için ilaç kullanmaları gerekir. Bunu yapmadıklarında kalp yetmezliği, akciğer tansiyonunun yükselmesi gibi rahatsızlıklar gelişebiliyor.</div><div><br></div><div>Bu hastalarda iyileşme olasılığı sadece kemik iliği nakliyle olabilir. Ancak ailede sağlıklı kemik iliği bulunamazsa, dışarıdan bulunması daha zordur. Bu nedenle ailede gebeliği teşvik eden çalışmalar yapılmaktadır. Bu çalışmada uygun dokudaki embriyolar tüp bebekle rahme yerleştirilir. Bebek doğduktan sonra 10 kiloya ulaştığında hastaya kemik iliği nakli yapılabilir.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi hastalarının dalağı alınabiliyor</b></div><div><br></div><div>Hastalarda fazla çalışan dalak nedeniyle vücuttaki yararlı hücrelerin parçalanması söz konusu olursa, dalağın alınması gündeme gelebilir. Bu kan transfüzyonu artan hastalarda, trombositlerde ve lökositlerde azalma olanlarda mutlaka yapılmalıdır. Fakat dalağın alınması içinde bazı koşullar sağlanmalıdır. Çünkü hastalarda akciğer hipertansiyonu, pıhtı atma, enfeksiyon gibi riskler olabilir. Hastanın dalak alınmadan önce hemofilius influenza, pnömokok, meningokok aşıları mutlaka yapılmalıdır. Ayrıca yaşamı boyunca penisilin korumasında olması gerekir.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi hastalarında büyüme ve gelişme önemlidir</b></div><div><br></div><div>Akdeniz anemisi taşıyıcı olanlarda kuşaktan kuşağa geçmektedir. Kendisinin taşıyıcı olduğundan haberi olmayan kişilerde çocuklarda bu hastalık çıktığında aile öyküsü açığa çıkıyor. Akdeniz anemisi tedavisinde hedef kişilerin gelişmesini ve büyümesini sağlamaktır. Yapılan kan transfüzyonu sayesinde kemik deformasyonları kırıkları önlenmeye çalışılır. Hemoglobin düzeyinin yüksek tutulması önemlidir. Kan verme sonrasında vücuttaki demir miktarı iyi takip edilmelidir. Belli bir seviyeye geldiğinde ilaçlarla demirin atılması gerekir.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır?</b></div><div><br></div><div>Hastaların hepsine hepatit A B aşılarının yapılmalıdır. Daha az sıklıkla kan alanlarda da folik asit gereksinimi olur. Akdeniz anemisi hastalarının tedavide D vitamini ve kalsiyum oranları da izlenmelidir. Gerektiği zaman bunların desteklenmesi gerekir. Safra kesesi taşlarının oluşma riskine karşı devamlı izlenmeleri, endokrin sorunların ve kemiklerle ilgili sorunların takip edilmesi gerekir. Hastalarda hematopoetik kök hücre naklinin kesin tedaviyi sağladığı hakkında görüşlerde de vardır. Bu yöntemin çocukluk döneminde daha başarılı olduğu belirtilir. Ayrıca gen tedavisi konusunda da önemli çalışmalar yapılmaktadır.</div><div><br></div><div><b>Akdeniz anemisi hastalığından korunmak için ne yapılabilir?</b></div><div><br></div><div>Akdeniz anemisi gibi genetik hastalıklardan korunmak ve gerekli önlemleri alabilmek için çiftlerin evlenmeden önce ya da çocuk sahibi olmadan önce tarama testlerini mutlaka yaptırmaları önerilmektedir. Testlerde çocukların taşıyıcı ya da hasta olma olasılıkları belirlenebiliyor. Buna göre tüp bebek gibi yöntemlerle sağlıklı çocukların doğma olasılığı arttırılabiliyor.</div>"
        }
    ]
}