{ "title": "Akdeniz Anemisi Akdeniz Ateşi", "image": "https://www.akdenizanemisi.gen.tr/images/akdeniz-anemisi-akdeniz-atesi.jpg", "date": "21.01.2024 03:22:48", "author": "Derya YAMAN", "article": [ { "article": "Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi, Akdeniz anemisi kalıtsal bir hastalıktır. 1992 yılında hastalığa yol açan MEFV (Pyrin) geni bulunmuştur. Bu hastalıkla ilişkili genetik bozukluklar 1997 yılında gösterilebilmiştir. Hastalığın oluşmasında %98 bu gen etkilidir. Hastalığa neden olan diğer etkenler veya genler henüz bilinmiyor. Türkiye'de bu hastalığa sebep olan genetik bozukluklar her 6 kişiden 1'inde bulunmaktadır. Her bin kişiden bir veya üç kişi Akdeniz Anemisi Akdeniz ateşi hastasıdır. Bu sebeple hastalığın sık görüldüğü bölgelerde evlenmeden önce genetik test yapılması zorunludur. Diğer bölgelerde yaşayanlara da genetik test yapılması genetik danışma alınması önerilmektedir.

Ailevi Akdeniz Ateşinin adından da anlaşılacağı gibi 3 temel özelliği vardır
Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi tanısı nasıl konulur?

Yaşanan nöbetler esnasında kan lökosit sayımı CRP yükselir lakin nöbet esnasında alınan kanda fibrinojen seviyesinin yükselmesi daha belirgin bir bulgudur. Üniversite ve genetik tanı merkezinde genetik inceleme ile kesin tanı konulmaktadır. Kişinin nöbet sırasında ve nöbet dışı zamanlarda muayene edilmesi gerekir. Hastalık kesin tanısı için genetik test yapılır. Bu tanı kişiye klinik bulgulara dayanarak konulur. Kişinin hastalık belirtilerini tanımlaması tekrarlayan ataklar için önemli bir bulgudur. Bu konuda Uzman doktorlar benzer belirtilere neden olabilecek hastalıklardan ayırmalıdır. Hastanın ilk atağıysa tekrarlayacağını düşünerek takibe alınması gerekir. Eğer uzmanlar hastayı atak sırasında görmüşse ve atağa eşlik eden iltihap bulgularının ateş, kanda beyaz kürlerin sayısının artması ve birtakım testlerde bulgulara rastlamak tanı konulmasına yardımcı olur. Eğer birbirini takip eden bu belirtiler yoksa vücutta iltihabi bir reaksiyon varlığına işaret ediyor demektir. Başka rahatsızlıklarla karıştırmamak için gerekli tetkiklerin yapılıp bunların uzmanlar tarafından değerlendirilmesi gerekir. Hastanın aile öyküsü tanıyı destekleyen bir diğer önemli bulgudur. Eğer ailede benzer şikâyetleri olan akrabaları var ise kanıtsal bir hastalık olan Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi olma olasılığı yükselir. Ailevi Akdeniz ateşi olduğunu düşünen kişilere uygun dozda kolşisin verilir. Eğer kolişin tedavisine kişi yanıt verir atakları hiç tekrarlamazsa ya da atak şiddetinde ve sıklığında belirgin olarak azalma görülürse Akdeniz anemisi olma ihtimali yükselir. Günümüzde yapılan genetik testler hastalığa neden olabilen mutasyonların taraması kolaylıkla yapılabilmektedir.

Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi tedavisi nasıl yapılır?

Bu hastalık tedavi edilebilen bir hastalıktır. Hastalığın genetik olması nedeniyle hastalığın tamamen ortadan kalkması şeklinde bir tedavi şekli değildir. Hastalık sebebiyle oluşan bozuklukların ve problemlerin ortadan kaldırmaya yönelik bir tedavi şeklidir. Kişilerde Akdeniz anemisi Akdeniz ateşi tanısı konulduktan sonra kolşisin ilacı kullanılmaktadır. Bu ilaç çiğdem bitkisinden elde edilmektedir. Aynı ilaç gut ve Behçet hastalığı gibi başka hastalıkların tedavisinde de kullanılır. Kullanılan bu ilaç atakların engellenmesi ya da ağrılarda hafiflemesi için kullanılır. Düzenli olarak kolşisin kullanan kişiler ataklarda azalma veya tamamen geçme görülür. Başlamış olan atağı geçirme gibi bir etkisi yoktur. İlacın etkinliği düzenli kullanıma bağlıdır ve ataklardan koruyucu etkiye sahiptir. Kolşisin kullanımının bir diğer sebebi ise Amiloidoz gelişiminin engellenmesi içindir. Amiloidoz gelişmiş hastalarda idrarla protein kaybı ve böbrek yetersizliği belirtilerinde az da olsa düzelme sağlar. Alınması gereken dozun hastanın kilosuna ve yaşına göre farklılık göstermektedir. Bu dozu tedaviyi takip eden doktor belirler. Doz aksamalarının atakların tekrarlamasına neden olacağını söylememizde fayda vardır.
" } ] }